Dysponujemy wystarczającą ilością środków na leczenie chorób rzadkich - podkreślił w rozmowie z PAP zastępca dyrektora warszawskiego Centrum Zdrowia Dziecka Jacek Graliński.
"Posiadamy odpowiednią ilość środków na leczenie chorób rzadkich w 2010 r. Klinika chorób metabolicznych pracuje przez pięć dni w tygodniu. Mamy wyspecjalizowaną kadrę. Pacjenci nie muszą się obawiać o dostęp do leczenia" - zapewnił Graliński. Chodzi o choroby: Gauchera, Pompego i mukopolisacharydozę typu I, II i VI. Centrum Zdrowia Dziecka diagnozuje najtrudniejsze przypadki.
Graliński dodał, że w 2009 r. w Centrum Zdrowia Dziecka leczonych było około 160 pacjentów z chorobami rzadkimi. Koszt leczenia jednego chorego wynosi od kilkuset tysięcy do 1,5 mln zł. Podkreślił, że konieczne jest sporządzanie kompletnej i fachowej dokumentacji, na podstawie której można kwalifikować do leczenia odpowiednie osoby. Jak mówił, zdarza się, że niektórzy chorzy otrzymują leczenie zbyt późno. W ubiegłym roku problem ten dotyczył kilkunastu chorych.
Prezes Narodowego Funduszu Zdrowia powołał Zespół Koordynacyjny ds. Chorób Rzadkich, który działa w Centrum Zdrowia Dziecka. Jego zadaniem jest przeprowadzenie oceny dokumentacji medycznej, w oparciu o którą dokonuje kwalifikacji pacjenta do leczenia. Wynik prac Zespołu jest przekazywany rodzinie. Leki podawane są najbliżej miejsca zamieszkania pacjenta, zgodnie z jego wolą, w zakładzie opieki zdrowotnej, który ma podpisaną umowę z oddziałem wojewódzkim NFZ.
Ministerstwo Zdrowia ma niebawem przedstawić założenia do Narodowego Programu ds. Chorób Rzadkich.
Rzadkie choroby metaboliczne są schorzeniami genetycznymi, polegającymi na braku enzymu biorącego udział w˙rozkładzie produktów metabolizmu komórkowego. Zastępcza terapia enzymatyczna w przypadku tych chorób jest bardzo skuteczna (pacjenci odzyskują sprawność fizyczną), ale niezwykle kosztowna, stąd jedyną szansą chorych jest leczenie refundowane przez państwo. Nietypowy obraz kliniczny i trudne do interpretacji objawy utrudniają wykrywanie rzadkich chorób.
Im rzadsza choroba, tym mniej opłacalne dla wielkich firm jest opracowanie i produkcja leku. Niewielka liczba potencjalnych nabywców nie zapewnia zwrotu poniesionych nakładów. Do leczenia rzadkich, zagrażających życiu chorób potrzebne są wysoce specjalistyczne preparaty, nazywane "lekami sierocymi". Ich przyjmowanie to kwestia życia lub śmierci. (PAP)
pro/ malk/ jra/
