Podczas, gdy większość ludzi boi się starości, chorzy na mukowiscydozę marzą, by jej doczekać. Tymczasem w Polce wiele urzędów nie jest nawet przygotowanych na fakt, iż osoby z mukowiscydozą dożywają dziś wieku dorosłego - oceniają pacjenci i ich bliscy.
Mówili o tym w poniedziałek w Warszawie, na konferencji prasowej, na której zainaugurowano obchody XII Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy. W tym roku jest on obchodzony pod hasłem "Boisz się starości? My o niej marzymy!".
Jak podkreślali organizatorzy kampanii - członkowie MATIO Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę, hasło to ma zwrócić uwagę na fakt, że wśród pacjentów z tym nieuleczalnym genetycznym schorzeniem są ludzie, dla których starość jest nieosiągalna. "Dlatego doceniają każdy rok życia" - podkreślił prezes MATIO Paweł Wójtowicz.
Obecna na spotkaniu aktorka Aleksandra Nieśpielak, ambasadorka fundacji, przypomniała, że jeszcze 15-20 lat temu dzieci z mukowiscydozą nie osiągały pełnoletniości. Dzisiaj mogą zakładać rodziny i pracować. "Wszystko to udaje się dzięki podstępowi medycyny, wczesnemu rozpoznawaniu choroby i właściwie prowadzonemu leczeniu" - zaznaczyła.
Zdaniem eksperta prawnego MATIO Marcina Mleczki, system prawny i system edukacyjny w Polsce nie przewidują czegoś takiego, jak osoba dorosła z mukowiscydozą. "Bardzo często słyszymy słowa, że chorzy ci mieli nie dożywać matury i okresu aktywności zawodowej, że miała to być wyłącznie choroba dotycząca dzieci" - powiedział prawnik.
Według niego, dowodem na to są choćby problemy z uzyskaniem renty socjalnej, jakie napotykają dorośli pacjenci z mukowiscydozą. "Jednej chorej lekarz orzecznik powiedział, że jest zdolna do pracy, bo +może podnieść rękę do góry+ i +waży 2-3 kg za dużo+. Coraz więcej mamy takich orzeczeń świadczących o +cudownym ozdrowieniu+ chorych na mukowiscydozę" - tłumaczył Mleczko.
Zdarza się, iż lekarz orzeka, że chore na mukowiscydozę niepełnosprawne dziecko nie wymaga opieki rodzica. "Przez ten jeden zapis rodzic traci prawo do zasiłku z opieki społecznej, co stanowi poważny problem w sytuacji, gdy jest on nieaktywny zawodowo" - wyjaśnił prawnik. Z danych zebranych przez MATIO wynika, że rodziny chorych muszą wydawać na leczenie od 800 do 3 tys. zł miesięcznie.
Mleczko zwrócił też uwagę, że rodzic opiekujący się przez wiele lat chorym dzieckiem ma niewielkie szanse na powrót na rynek pracy, a od państwa dostaje "głodową" składkę emerytalną.
Jak podkreślił Wójtowicz, mukowiscydoza jest chorobą, która łamie wiele stereotypów. Jednym z nich jest stereotyp dotyczący niepełnosprawności. "Kojarzy się ona z czymś widocznym, co wymaga wprowadzenia specjalnych udogodnień technicznych, jak podjazdy czy windy. Chory na mukowiscydozę wygląda normalnie i na pierwszy rzut oka zdrowo. Dlatego ludziom trudno jest zrozumieć, że może mieć problemy z przejściem 20 kroków, bo jego oddech jest za krótki i za płytki" - powiedział prezes MATIO.
Eksperci obecni na spotkaniu podkreślali zarazem, że dzięki coraz wcześniejszej diagnozie i skuteczniejszemu leczeniu mukowiscydoza nie musi odbierać pacjentom szansy na spełnianie marzeń np. odnośnie życia zawodowego. Jeden z programów Fundacji MATIO pt. "Mogę być" ma motywować chorych do leczenie i nauki z nadzieję, że będą mogli wykonywać wymarzony zawód i pracować.
Jednym z jego beneficjentów jest 17-letni Kuba Morawiec. Na poniedziałkowym spotkaniu przyznał, że marzy, by zostać dziennikarzem sportowym. Dzięki programowi "Mogę być" odbył niedawno praktyki w Radio Kraków. "Mogłem zobaczyć jak wygląda codzienność dziennikarza radiowego, nauczyłem się formułowania pełne wypowiedzi, zadawać pytania i poszukiwać odpowiednich rozmówców" - opowiadał.
Wójtowicz, przypomniał, że choć obecnie nie ma leku, który działałby na przyczynę mukowiscydozy, to można maksymalnie wydłużać życie pacjentów i zwiększyć ich szanse na doczekanie skutecznej terapii. "Jednak do tego potrzebne jest zintegrowanie opieki nad chorymi na mukowiscydozę i ich rodzinami" - zaznaczył. Wymaga to, jego zdaniem, współpracy ministerstwa zdrowia, nauki i polityki społecznej. "Nie chodzi o jakieś dodatkowe środki, ale o to by lepiej i skuteczniej wydawać pieniądze, które już są w systemie" - tłumaczył.
Podkreślił, że w rozwiązaniu tych problemów pomógłby Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, który regulowałby dostęp pacjentów z chorobami rzadkimi do dobrej i kompleksowej opieki medycznej, jak również sprawy opieki społecznej, edukacji i rehabilitacji społeczno-zawodowej.
W odpowiedzi na pytanie PAP dotyczące zaawansowania prac nad tym planem, rzecznik Ministerstwa Zdrowia Krzysztof Bak poinformował, że z końcem roku 2012 Zespół ds. Chorób Rzadkich przedłożył do akceptacji ministra resortu dokument pt. "Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich - mapa drogowa". Stanowi on postawę do opracowania finalnej wersji planu. Projekt ten został poddany konsultacjom wewnątrzresortowym i przekazany do uzgodnienia z Narodowym Funduszem Zdrowia. "Po zakończeniu obecnego etapu prac projekt zostanie przekazany do dalszych uzgodnień" - wyjaśnił rzecznik MZ.
Mukowiscydoza jest spowodowana mutacją w genie CFTR. Rozwija się tylko u osób, które odziedziczyły dwie nieprawidłowe kopie genu - jedną od matki, a drugą od ojca. Na skutek tej mutacji w wielu narządach - m.in. w płucach, trzustce i wątrobie - produkowany jest bardzo gęsty i lepki śluz, który zakłóca ich czynność.
Choroba w największym stopniu upośledza funkcje układu oddechowego i pokarmowego. Pacjenci mają utrudnione oddychanie, przewlekły suchy kaszel, duszności i częste, nawracające infekcje oddechowe, które pogarszają funkcje oskrzeli i płuc. Z kolei zaburzenia w wydzielaniu enzymów trzustkowych powodują problemy z wchłanianiem pokarmów, niedowagę i niedobory składników odżywczych.
W Polsce zarejestrowanych jest ok. 1500 chorych na mukowiscydozę, ale eksperci szacują, że może być ich dwukrotnie więcej, gdyż wielu ma postawioną błędną diagnozę. (PAP)
jjj/ ls/
