Dobra opieka nad osobami cierpiącymi na choroby rzadkie i ich rodzinami kojarzy się wyłącznie z dużymi wydatkami, tymczasem jest to szansa na obniżenie kosztów tych schorzeń dla państwa i społeczeństwa - oceniają eksperci.
Lekarze, przedstawiciele pacjentów i ich bliskich oraz parlamentarzyści mówili o tym w piątek w Warszawie z okazji Dnia Chorób Rzadkich. W tym roku jest on obchodzony 28 lutego.
Stanisław Maćkowiak wiceprezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich przypomniał, że stanowią one bardzo zróżnicowaną grupę schorzeń. Łączy je to, że w większości są uwarunkowane genetycznie i poważnie zagrażają życiu oraz zdrowiu pacjenta. Wielu z nich towarzyszą opóźnienia w rozwoju psychoruchowym oraz poznawczym.
Obecnie rozróżnia się od 6 tys. do 8,5 tys. chorób rzadkich. W Unii Europejskiej zalicza się do nich te schorzenia, na które cierpi nie więcej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców.
"Chorują na nie osoby w każdym wieku, ale aż w 75 proc. przypadków ujawniają się one w dzieciństwie. Około 30 proc. pacjentów dotkniętych chorobami rzadkimi umiera przed piątym rokiem życia. Co więcej, schorzenia te odpowiadają za 40-45 proc. zgonów osób przed 15 rokiem życia i za 30 proc. hospitalizacji w szpitalach pediatrycznych" - wymieniał Maćkowiak.
Eksperci zwrócili uwagę, że choć schorzenia te są określane mianem rzadkich to cierpi na nie łącznie 6 proc. społeczeństwa, zatem w Polsce są to prawdopodobnie 2 mln osób.
Maćkowiak podkreślił, że bardzo ważne jest, by osobom z chorobami rzadkimi i ich rodzinom zapewnić dobry dostęp do diagnostyki oraz kompleksową opiekę zdrowotną - w tym leczenie farmakologiczne (jeśli takie istnieje) i rehabilitację, a także wsparcie społeczne. Ocenił, że obecnie brak takiego spójnego systemu opieki w naszym kraju.
"Zanim uzyskamy diagnozę to musimy się nieźle namęczyć, a tak naprawdę stanowi to dopiero początek problemów" - powiedziała Maria Libura, prezes Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Zespołem Prader-Williego.
Zwróciła uwagę, że po diagnozie chorzy i ich rodziny sami muszą zdobywać informacje o chorobie, sposobach jej terapii, sami koordynują swoje leczenie lub leczenie własnych dzieci.
"Po diagnozie choroby rzadkiej jeden z opiekunów pacjenta natychmiast musi zrezygnować z pracy i staje się jego menadżerem. A są to często osoby dobrze wykształcone. Obecnie nie istnieje system opieki społecznej, który rekompensuje rodzinie te straty. Rzadka choroba oznacza zatem, że rodzina wpada w spiralę biedy" - tłumaczyła Libura.
Jej zdaniem w Polsce zwraca się uwagę jedynie na wysokie koszty leczenia chorób rzadkich (leki na te schorzenia są bardzo drogie - PAP). "Nie patrzymy na ich na koszty społeczne. (...) Ja bym chciała, aby ktoś zaczął wreszcie liczyć nie koszty terapii, ale koszty ich nieleczenia, koszty złej terapii czy terapii spóźnionej. Być może wtedy okazałoby się, że w kategoriach ekonomicznych opłaca się dobrze nas leczyć" - powiedziała.
Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Recklinghausena i Innymi Schorzeniami z Grupy Fakomatoz zaznaczyła w rozmowie z PAP, że w opiece nad pacjentami z chorobą rzadką nie chodzi tylko o refundację drogich leków. W rzeczywistości tylko dla kilku procent z nich istnieją terapie, które działają.
W przypadku pacjentów z fakomatozami, u których istnieje duże ryzyko powstawania nowotworów kluczowe jest na przykład regularne wykonywanie diagnostyki, aby w porę wykryć guza i go wyleczyć.
"Niestety, pacjenci, bądź ich opiekunowie bardzo często słyszą, że mają się zgłaszać na badania wówczas, gdy +coś będzie się działo+, np. gdy pojawi się guz. Powstaje wówczas pytanie, jak pacjent lub rodzic ma rozpoznać tworzący się nowotwór?" - tłumaczyła PAP.
Za przykład dała dwójkę chorych na fakomatozę młodych ludzi ze stowarzyszenia, u których doszło do rozwoju guza mózgu. Dzięki wiedzy i determinacji rodziców jednego z dzieci guz mózgu wykryty był odpowiednio wcześnie. Po operacji chłopiec wrócił do szkoły i codziennej aktywności. Obecnie studiuje i bardzo dobrze sobie radzi. "Mamy jednak w stowarzyszeniu dziewczynkę, u której wykryto guz w stadium zaawansowanym. Jej leczenie trwało pół roku, a nowotwór spowodował już trwałe zmiany w mózgu" - podkreśliła Korycińska. Według niej odpowiednie zorganizowanie opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi, tak by mogli być diagnozowani i leczeni w tzw. centrach referencyjnych pozwoliłoby zapobiegać takim sytuacjom. Byłoby to znacznie tańsze dla systemu niż pozwalanie na opóźnienia diagnostyczne i terapeutyczne, oceniła.
"Poprzez odpowiednią organizację systemu ochrony zdrowia, ale też m.in. opieki społecznej czy edukacji, można tak zmienić przebieg tych chorób, aby pacjent i jego rodzina wiedli w miarę normalne życie. Celem jest tu maksymalna autonomia chorego, sprawność i samodzielność" - tłumaczyła Libura.
Maćkowiak przypomniał, że zarys tego, jak powinien wyglądać system opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi został ujęty w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich. Zaprezentował go dokładnie rok temu minister zdrowia Bartosz Arłukowicz. Jednak do dziś plan ten nie został uchwalony, a jego założenia nie są wdrażane.
Tymczasem, zgodnie z rekomendacjami Rady Unii Europejskiej takie Narodowe Plany powinny wejść w życie w państwach członkowskich nie później niż przed końcem 2013 r. Udało się je wprowadzić we wszystkich krajach z wyjątkiem Polski.
"Taki plan ma np. Słowacja czy Rumunia, a w Polsce go brak" - powiedziała Libura.
W odpowiedzi na pytanie PAP o to, na jakim etapie jest wdrażanie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich rzecznik prasowy Ministerstwa Zdrowia Krzysztof Bąk poinformował, że obecnie prowadzone są szczegółowe analizy mające pomóc w opracowaniu odpowiednich działań i narzędzi, które pozwolą przygotować pełną, ostateczną wersję planu.
Według przekazanej przez niego informacji zostanie ona przyjęta przez MZ w III kwartale 2014 r. (PAP)
jjj/
