Mukowiscydoza jest zaliczana do chorób rzadkich, może jednak dotyczyć wielu z nas, choćby dlatego, że nosicielem mutacji, która ją powoduje, jest co 25 osoba - przypomina Fundacja MATIO z okazji XIII Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy.
W tym roku jest on obchodzony od 24 lutego do 2 marca pod hasłem "Mukowiscydoza - może dotyczyć również Ciebie".
"Większość Polaków uważa, że choroby genetyczne ich nie dotyczą. Mukowiscydoza jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, ale może dotyczyć potencjalnie dużej części społeczeństwa. Przecież co 25 osoba jest nosicielem mutacji związanej z mukowiscydozą, a z reguły o tym nie wie. Teoretycznie może to być każdy z nas. Jeśli spotkamy partnera, który również jest posiadaczem takiej mutacji, to może urodzić nam się chore dziecko" - powiedział PAP Paweł Wójtowicz, prezes Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO, która jest inicjatorem i organizatorem Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy.
Poza tym możemy spotykać chorych na mukowiscydozę i o tym nie wiedzieć. Może to być na przykład kolega czy koleżanka z klasy naszego dziecka. "Mukowiscydoza nie manifestuje się niczym w wyglądzie dzieci" - dodał Wójtowicz.
Najczęstszym objawem choroby jest przewlekły kaszel. Ma on związek z genetyczną przyczyną choroby - mutacją w genie CFTR, który koduje białko tworzące w błonie komórek kanał dla jonów chlorkowych. Znanych jest ponad 1900 mutacji tego genu związanych z mukowiscydozą.
Nieprawidłowe działanie kanału chlorkowego w komórkach odbija się w największym stopniu na czynności układu oddechowego i pokarmowego. W oskrzelach, płucach i przewodach trzustkowych chorych osób zalega gęsty, lepki śluz. Jest to przyczyną duszności, przewlekłego kaszlu, częstych, nawracających infekcji i utrzymującego się stanu zapalnego w dolnych drogach oddechowych. U pacjentów dochodzi też do zaburzeń w wydzielaniu enzymów trzustkowych, odpowiedzialnych za rozkładanie tłuszczów, białek i węglowodanów. Skutkiem tego są problemy z wchłanianiem składników odżywczych, ich niedobory oraz niedowaga pacjenta.
Aby normalnie funkcjonować chorzy na mukowiscydozę muszą zażywać enzymy trzustkowe, stosować leki mukolityczne, tj. rozluźniające śluz w drogach oddechowych i codziennie przechodzić mozolną rehabilitację oddechową. Dzięki temu można znacznie wydłużyć długość ich życia oraz poprawić jego komfort.
Jak zaznaczył Wójtowicz, choroba genetyczna nie musi wykluczać z życia społecznego. Choć dziecko chore na mukowiscydozę dostaje orzeczenie o niepełnosprawności, a z powodu częstych pobytów w szpitalu musi opuszczać lekcje, to nie oznacza, że powinno być skazane wyłącznie na nauczanie indywidualne w domu.
"Dzieci przewlekle chore nie muszą uczyć się w odrębnych szkołach i być izolowane od swoich rówieśników. Mogą i powinny uczyć się i być razem z nimi, choć należy dostrzegać ich odrębność. To, w jaki sposób dziecko przewlekle chore radzi sobie z chorobą w warunkach zarówno szkolnych, jak i domowych, ma ogromny wpływ na efekty leczenia, stan zdrowia i jakość życia w przyszłości" - zaznaczył prezes MATIO.
Według niego dzieci żyjące w poczuciu odtrącenia nie będą umiały uczestniczyć w życiu społecznym jako osoby dorosłe. Przypomniał, że z roku na rok powiększa się w Polsce liczba osób chorych na mukowiscydozę, które dożywają wieku dorosłego. Obecnie stanowią one ponad jedną trzecią spośród ok. 1600 pacjentów, którzy mają zdiagnozowane schorzenie.
Wójtowicz podkreślił, że to, czy dziecko z mukowiscydozą może chodzić do normalnej szkoły, zależy w dużym stopniu od podejścia do tego problemu nauczycieli oraz dyrektora szkoły. "Nauczyciel musi m.in. wyjaśnić rodzicom innych dzieci, co to za choroba tak, by nie bali się posadzić swojego dziecka z kolegą, który kaszle. Musi też pozwolić choremu dziecku zrobić półgodzinną przerwę na inhalację, po której kaszel jest nasilony, pilnować, by zażyło kapsułkę z enzymami trzustkowymi po zjedzeniu czegokolwiek. Jest wiele takich niuansów, które wymagają odrobiny chęci, ludzkiej życzliwości, zrozumienia" - tłumaczył Wójtowicz.
Aby promować szkoły, które tworzą dzieciom z rzadkimi chorobami genetycznymi odpowiednie warunki do nauki, Fundacja MATIO zainicjowała program "GENialna szkoła". Od jesieni 2013 r. trwa konkurs, w którym nagradzane są przedszkola i szkoły wszystkich szczebli oraz nauczyciele doskonale opiekujący się dziećmi chorymi na mukowiscydozę i inne choroby rzadkie o podłożu genetycznym. Jego finał będzie miał miejsce podczas XIII Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy.
Ponadto, w kilkunastu ośrodkach medycznych w całej Polsce można korzystać z bezpłatnych, telefonicznych konsultacji medycznych w sprawie mukowiscydozy. Informacje na ten temat można otrzymać pisząc na adres e-mail: krakow@mukowiscydoza.pl lub dzwoniąc do Fundacji MATIO (nr telefonu: 12 292 31 80).
Na stronie organizacji można dowiedzieć się również więcej o innych aktywnościach podejmowanych w ramach tegorocznej kampanii.
Honorowy patronat nad XIII Ogólnopolskim Tygodniem Mukowiscydozy sprawuje minister edukacji narodowej. (PAP)
jjj/ mrt/ ura/
