Rozpoczęto prace nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich. Wstępny jego projekt powinien być gotowy w połowie przyszłego roku. Uruchomienie będzie możliwe w 2013 r. - zapowiedzieli w środę przedstawiciele ministerstwa zdrowia i organizacji pacjentów.
Jacek Graliński, przewodniczący Zespołu ds. Chorób Rzadkich w Ministerstwie Zdrowia, powiedział, że Narodowy Plan opracowywany będzie zgodnie z rekomendacjami Rady Unii Europejskiej. Sugerują one, że we wszystkich państwach członkowskich najpóźniej do 2013 r. powinny być utworzone krajowe plany na rzecz osób dotkniętych chorobami rzadkimi.
Podczas konferencji "Partnerstwo dla Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich" w Warszawie podkreślono, że w Polsce choroby rzadkie wykryto dotąd u co najmniej kilkudziesięciu tysięcy osób. "Nie wiadomo jednak ile dokładnie jest takich schorzeń w naszej populacji" - powiedziała prof. Jolanta Sykut-Cegielska, kierownik Kliniki Chorób Metabolicznych, Endokrynologii i Diabetologii Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.
Jej zdaniem, powinien zostać utworzony Centralny Rejestr Chorób Rzadkich, podobne do tego jaki jest w innych krajach Unii Europejskiej. Jako przykład podała rejestr zamieszczony na stronie internetowej Orphanet. Wyszczególnionych jest w nim 6 tys. chorób rzadkich, ale podejrzewa się, że może być ich nawet 8 tys., gdyż wciąż odkrywane są nowe.
Do chorób rzadkich zaliczane są te, na które cierpi mniej niż jedna osoba na 2 tys. Są to m.in. takie choroby jak fenyloketonuria, mukowiscydoza, mukopolisacharydoza typu II i VI, oraz zespół Leśniowskiego-Crohna, szpiczak mnogi, zespół Downa i hemofilia. Najczęściej mają one podłoże genetyczne i ujawniają się w wieku dziecięcym. Różnią się objawami, przebiegiem i skutkami, ale łączy je przewlekły i bardzo ciężki przebieg, wymagający często specjalistycznego leczenia.
Dr Mariusz Ołtarzewski z Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie zapewniał, że dobrze rozwinięte jest wczesne wykrywanie 20 wrodzonych wad metabolicznych. Służące temu badania przesiewowe, polegające na pobraniu w szpitalu próbki krwi, przeprowadza się u 52 proc. noworodków.
Inne choroby rzadkie wykrywane są zwykle przypadkowo. "Lekarze często nic o nich nie wiedzą. Niektórzy z nich mogą zetknąć z takim schorzeniem jedynie raz w życiu" - powiedział Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum ORPHAN.
Według Gralińskiego, konieczne jest wprowadzenie skoordynowanej opieki nad osobami cierpiącymi na choroby rzadkie. "Nie powinni być oni odsyłani od jednego ośrodka do drugiego, bo to utrudnia zarówno wykrywanie, jak i leczenie tych schorzeń" - dodał.
"Inaczej powinna też przebiegać rejestracja i refundacja leków na choroby rzadkie, jeśli takie w ogóle są dostępne" - podkreślał Zieliński. Jego zdaniem nie można stawiać wobec nich takich samych wymogów jak w przypadku innych leków, gdyż znacznie trudniej je badać. Dodał, że w tym przypadku o przydatności środka świadczy już choćby to, że choroba rzadka, na która jest przeznaczony, nie postępuje.
Szczegółowe prace nad Narodowym Planem będą kontynuowane 8 grudnia w Instytucie "Pomnik- Centrum Zdrowia Dziecka" w Warszawie. (PAP)
zbw/ tot/
