Z przyczyn formalnych jedna trzecia pacjentów z chorobą Pompego jest pozbawiona refundacji leków, bez których nie mają szans na przeżycie - mówiono na konferencji zorganizowanej w czwartek Warszawie przez Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich.
Choroba Pompego to jedna z rzadkich chorób metabolicznych uwarunkowanych genetycznie - w Polsce cierpi na nią tylko 29 osób. Z braku enzymu zwanego kwaśną alfa glukozydazą (GGA) w organizmie chorego gromadzi się glikogen, co prowadzi do postępującego zaniku mięśni oraz trudności z oddychaniem. Zależnie od nasilenia choroby można wyróżnić postać niemowlęcą oraz postać występującą u dorosłych - w obu wypadkach nasilające się objawy prowadzą do śmierci. Chorobę rozpoznaje się poprzez: biopsję skóry lub mięśni, badania krwi, elektromiografię, echokardiografię i elektrokardiografię.
Od kilku lat istnieje skuteczna metodą leczenia - enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) - czyli dożylne podawanie enzymu. Jego główną wadą jest koszt - od 800 tys. do miliona złotych rocznie.
Obecnie z publicznych pieniędzy jest leczonych 19 pacjentów, w tym 13 z późną postacią. Są leczeni na podstawie Zarządzenia NFZ z 2009 r. (nr 16/2009), które pozwalało na refundację leków dla wszystkich osób z tą chorobą (zarówno niemowlęcą, jak i późną jej postacią). Prawo zostało jednak wkrótce zmienione i po wejściu w życie kolejnego zarządzenia NFZ (nr 41/2009) diagnozowane osoby z późną postacią choroby Pompego nie mogły być już włączone do programu. Nowe zarządzenie refundowało tylko terapię niemowlęcej postaci choroby. Pacjenci, którzy zostali objęci leczeniem refundowanym przed wrześniem 2009 roku, pozostają objęci terapią refundowaną do dziś. Pacjenci zdiagnozowani później nie mogą być włączeni do programu - w tej chwili jest to 10 osób. Część z nich dostaje lek dzięki pomocy charytatywnej - jednak jest to możliwe tylko przez ograniczony czas.
"Gdy przestaną być leczeni - umrą w ciągu mniej więcej trzech lat" - powiedział Mirosław Zieliński z Krajowego Forum Na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich, organizacji zrzeszającej stowarzyszenia pacjentów i ich rodzin.
Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich złożyło w związku z zaistniałą sytuacją wniosek o dopuszczenie do udziału w prowadzonym przez Ministra Zdrowia postępowaniu refundacyjnym dotyczącym leczenia pacjentów z chorobą Pompego. Długo oczekiwany przez pacjentów program leczenia osób dorosłych z tą rzadką chorobą genetyczną po raz kolejny może nie wejść w życie - ostrzegają przedstawiciele organizacji.
"Gdy lek został zarejestrowany w naszym kraju, zakwalifikowano mnie do leczenia. Pamiętam, że było to w okolicy daty moich 28 urodzin i był to najpiękniejszy prezent urodzinowy, jaki kiedykolwiek można dostać - szansa na normalne życie. (...) Dlatego trudno mi zaakceptować, że inne osoby dorosłe z tą chorobą są pozbawione leczenia, które ja miałem szansę otrzymać" - powiedział Maciej Ptasiński, Prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Pompego. "Leczenie spowodowało, że znów mogę żyć normalnie, czuć się potrzebnym i pożytecznym dla ludzi wokół mnie. Nie obawiam się, że objawy choroby będą postępować i mogę z optymizmem patrzeć w przyszłość. Oczywiście, dalej muszę żyć mając na uwadze moją chorobę, z tym, że teraz łatwiej mi się z nią pogodzić".
Wejście programu dla dorosłej postaci choroby Pompego było przesuwane od paru obwieszczeń MZ i miało wreszcie nastąpić w marcu. Tak się jednak nie stało. "Dorosła postać choroby Pompego jest leczona w całej Unii i w żadnym państwie nie kwestionuje się skuteczności tego leczenia. Raport EUCERD za 2012 rok wyraźnie napiętnował Polskę za te zaniedbania, krytykując Ministerstwo Zdrowia za nieprzejawianie chęci rozważenia zmiany tego nieuzasadnionego ograniczenia, skutkującego nierównym traktowaniem obywateli" - podkreślił Mirosław Zieliński z Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich.
"Dobrze rozumiem sytuację chorych" - powiedział PAP prof. Jacek Graliński, przewodniczący zespołu pracującego nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich (i współpracujący zarówno z Ministerstwem Zdrowia, jak i Krajowym Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich). - "Jednak sprawa jest skomplikowana. W wielu krajach podjęto decyzję o refundacji tego leku zanim jeszcze pojawiły się dane świadczące o jego skuteczności, a wycofanie się z takiej decyzji nie jest łatwe. W przypadku postaci występującej u dorosłych zdania nadal są podzielone. Agencja Oceny Technologii Medycznych negatywnie oceniła stosunek skuteczności leku do jego ceny. Gdyby producent obniżył cenę, ocena mogłaby się zmienić".
Pytany o postulaty Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich dotyczące programów refundacyjnych prof. Graliński zaznaczył: "Przedstawiciele pacjentów mają prawo do informacji. Możliwe, że minister spotka się z nimi w najbliższej przyszłości". (PAP)
pmw/ mrt/ ula/
