Milionowe wsparcie dla chorych na NBIA. Naukowcy z UG mają plan

Uniwersytet Gdański rozpoczął nowy projekt badawczy. Dotyczy on rzadkiej choroby neurologicznej o nazwie NBIA. Ministerstwo Nauki przyznało na ten cel około 1,8 miliona złotych. Pieniądze pochodzą z programu "Nauka dla Społeczeństwa". Główny cel to stworzenie pełnego systemu opieki nad pacjentami i ich bliskimi.

– To projekt, którego celem jest poprawa jakości życia pacjentów z rzadką chorobą genetyczną oraz ich rodzin w Polsce – powiedziała PAP dr hab. Karolina Pierzynowska, prof. UG z Pracowni Neurogenetyki Molekularnej Wydziału Biologii UG.

NBIA to grupa chorób układu nerwowego. W mózgu pacjenta odkłada się żelazo. Stan zdrowia chorego stale się pogarsza. To schorzenie występuje bardzo rzadko. Dotyka zaledwie od jednej do trzech osób na milion.

U chorego pojawiają się trudności z poruszaniem się, zaburzenia mowy, problemy poznawcze i emocjonalne. Choroba wpływa jednak nie tylko na pacjenta – całe życie rodziny podporządkowane jest opiece, co wiąże się z dużym obciążeniem psychicznym i organizacyjnym – wyjaśniła badaczka.

Zrozumienie samej choroby to tylko część planu. Naukowcy chcą pomóc rodzinom w codziennym życiu. Wsparcie ma obejmować czas od diagnozy, przez terapię, aż po pomoc psychologiczną. W projekt zaangażowały się różne jednostki Uniwersytetu Gdańskiego. Współpracują ze sobą biolodzy, psycholodzy i pedagodzy. Ważnym partnerem jest też Stowarzyszenie NBIA-Polska oraz same rodziny chorych.

– Choroby rzadkie to problem wielowymiarowy. Sama diagnoza i leczenie to za mało – równie ważne są emocje, codzienne funkcjonowanie i dostęp do informacji. Dlatego projekt łączy badania laboratoryjne z działaniami psychologicznymi i społecznymi – powiedziała prof. Pierzynowska.

Zespół z Gdańska zaplanował szereg konkretnych kroków. Biolodzy będą szukać nowych metod terapii w laboratoriach. Psycholodzy zbadają rozwój umysłowy dzieci z NBIA. Naukowcy przeprowadzą też ankiety wśród rodzin. Powstaną nowe materiały informacyjne oraz szkolenia dla lekarzy i specjalistów. Uczelnia przetestuje również nową funkcję koordynatora opieki medycznej.

– Rodziny otrzymają konkretne wskazówki dotyczące funkcjonowania dziecka i jego potrzeb. Dzięki diagnozie funkcji poznawczych będą mogły lepiej dopasować edukację i terapię – dodała badaczka.

Finałem prac będzie stworzenie wytycznych dla polskiego systemu pomocy społecznej. Mają one ułatwić życie osobom, które na co dzień zmagają się z tą rzadką chorobą.

– Wsparcie obejmie zarówno aspekt psychologiczny, jak i praktyczny. Rodziny będą mogły skorzystać z diagnozy, warsztatów oraz konsultacji – zaznaczyła prof. Pierzynowska.

Program Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego wspiera inicjatywy, które łączą świat nauki z potrzebami zwykłych ludzi. Skupia się on głównie na zdrowiu, edukacji oraz polityce państwa. Projekt gdańskich naukowców idealnie wpisuje się w te założenia. Ich praca pomoże lepiej zrozumieć mechanizmy choroby. Przyniesie też realną poprawę opieki nad pacjentami w Polsce.

Źródło: PAP